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AGXT — 카탈로그 47건

Gene AGXT NCBI Gene 189
국내 소싱 가능
47건

유전자 개요

AGXT는 간에서만 발현되며, 이 유전자가 지정하는 단백질은 주로 퍼옥시좀(peroxisome)에 위치해 글리옥실산(glyoxylate) 해독(detoxification)에 관여한다. 일부 변이는 세포 내 표적화(subcellular targeting)를 바꾸며, 1형 원발성 고옥살산뇨증(type I primary hyperoxaluria)과 관련되어 있다.

Glyoxylate metabolism and glycine degradationPeroxisomal protein import
primary hyperoxaluria type 1primary hyperoxaluriabody heightalanine glyoxylate aminotransferase deficiencyHyperoxaluriaglycine measurementgenetic disorderX-23639 measurement
데이터 출처 · 근거

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