AGTR2 — 카탈로그 14건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 G-단백질 연결 수용체 1 (G-protein coupled receptor 1) 패밀리에 속하며, 안지오텐신 II (angiotensin II)에 대한 수용체로 기능한다. 이 단백질은 태아와 신생아에서 높게 발현되지만 성인 조직에서는 뇌, 부신 수질, 그리고 발육부전 난소를 제외하고는 드물게 발현되는 필수 막 단백질 (integral membrane protein)이다. 이 수용체는 세포 예정사 (programmed cell death)를 매개하는 것으로 나타났으며, 이러한 세포 사멸 기능은 발생 생물학 및 병태생리학에서 중요한 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 X-연관 인지 장애 (X-linked cognitive disability)와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 (SARS-CoV) 및 SARS-CoV-2 감염은 안지오텐신 전환 효소-2 (angiotensin converting enzyme-2, ACE2) 수용체의 하향 조절을 유발하며, 이로 인한 영향은 주로 폐를 포함한 관련 조직에서 심각한 염증성 병변을 촉발한다. 염증 반응은 안지오텐신 AT2 수용체를 포함한 안지오텐신 II 유도체에 의해 매개되는 것으로 보이며, 이 수용체는 코로나19 (COVID19) 환자의 기관지폐포 세척액 표본에서 상향 조절되는 것으로 나타났다.