AGRN — 카탈로그 18건
Gene AGRN
NCBI Gene 375790
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 신경근육 접합부(neuromuscular junction, NMJ) 발달에 중요한 여러 단백질 중 하나를 암호화합니다. 마우스 유전자 제거 연구를 통해 확인된 이 단백질은 여러 라미닌 G, 카잘형 세린 단백질분해효소 저해제(Kazal type serine protease inhibitor), 그리고 표피 성장 인자(epidermal growth factor) 도메인을 포함합니다. 추가적인 번역 후 변형을 통해 글리코사미노글리칸과 이황화 결합이 추가됩니다. 사지대 근육에 영향을 미치는 선천성 근무력 증후군(congenital myasthenic syndrome)을 앓는 한 가족에서 이 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 대체 스플라이싱은 여러 단백질 아이소폼을 암호화하는 다양한 전사체 변이를 초래합니다.
Attachment and EntryDefective B3GALT6 causes EDSP2 and SEMDJL1Defective B3GAT3 causes JDSSDHDDefective B4GALT7 causes EDS, progeroid typeDefective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDSDefective EXT2 causes exostoses 2ECM proteoglycansFormation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)Glycosaminoglycan-protein linkage region biosynthesisHS-GAG biosynthesis
congenital myasthenic syndrome 8Congenital myasthenic syndromesPostsynaptic congenital myasthenic syndromesPresynaptic congenital myasthenic syndromesCOVID-19presynaptic congenital myasthenic syndromeNeurodevelopmental disorderglomerular filtration rate
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Towards frailty biomarkers: Candidates from genes and pathways regulated in aging and age-related diseases. · Ageing Res Rev (2018)Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. · Int J Mol Sci (2023)Congenital myasthenic syndromes: recent advances. · Curr Opin Neurol (2016)
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