ADRB2 — 카탈로그 27건

ADRB2 유전자는 G 단백질-연결 수용체(G protein-coupled receptor) 슈퍼패밀리(superfamily)의 구성원인 베타-2-아드레날린 수용체(beta-2-adrenergic receptor)를 암호화한다. 이 수용체는 최종 효과기 중 하나인 C형 L형 칼슘 채널 Ca(V)1.2와 직접적으로 연관되어 있다. 이 수용체-채널 복합체는 G 단백질, 아데닐릴 사이클라아제, cAMP-의존성 키나아제(cAMP-dependent kinase), 그리고 균형을 잡아주는 인산가수분해효소(phosphatase) PP2A도 포함한다. 이 신호 전달 복합체의 조립은 해당 G 단백질-연결 수용체에 의한 특이적이고 신속한 신호 전달을 보장하는 기전을 제공한다. 또한, 이 수용체는 알파-시누클레인 유전자의 전사 조절자이며, 두 유전자는 파킨슨병(Parkinson’s Disease) 발병 위험과 연관된 것으로 여겨진다. ADRB2 유전자는 인트론이 없다. 다양한 다형성 형태, 점 돌연변이, 또는 이 유전자의 하향 조절은 야간 천식(nocturnal asthma), 비만, 제2형 당뇨병, 그리고 심혈관 질환과 관련이 있다.