유전자 개요
이 유전자는 뇌하수체후엽 호르몬인 아르기닌 바소프레신과 신경펩타이드 호르몬(neuropeptide hormone)인 신경펩타이드 2(neurophysin 2) 및 코펩틴(copeptin)을 포함하는 여러 단백질 생성물을 생성하도록 가공되는 바소프레신/옥시토신 계열의 전구단백질(preproprotein)을 암호화합니다. 아르기닌 바소프레신은 시상하부의 시상상핵(supraoptic nucleus) 및 실방핵(paraventricular nucleus)에서 합성되는 뇌하수체후엽 호르몬입니다. 운반 단백질인 신경펩타이드 2와 함께 신경분비소포(neurosecretory vesicles)에 포장되어 뇌하수체신경종말(neurohypophysis)의 신경 말단으로 축삭 수송되어 저장되거나 혈류로 분비됩니다. 이 전구체는 축삭을 따라 뇌하수체후엽으로 이동하는 동안 활성화되는 것으로 생각됩니다. 아르기닌 바소프레신은 산염기 수송 시스템(acid-base transport systems)을 통한 pH 조절을 강화함으로써 성장인자(growth factor)로 작용합니다. 신장에 직접적인 항이뇨 작용을 하며, 말초 혈관의 수축을 유발하기도 합니다. 이 호르몬은 분만 및 수유 중 평활근을 수축시킬 수 있습니다. 또한 인지, 내성, 적응, 복합적인 성적 및 모성 행동, 물 배설 및 심혈관 기능 조절에도 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 뇌하수체후엽 요붕증(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus, ADNDI)을 유발합니다. 이 유전자는 염색체 20번에서 관련 유전자인 옥시토신과 함께 유전자 군집을 이룹니다.
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. · Nat Genet (2003)The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. · Alcohol Res Health (2007)Genetic heterogeneity of autosomal dominant hypercholesterolemia. · Clin Genet (2008)
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| 견적 | 제조사 | Cat No | Mfr No | 제품명 | Host | Clonality | Reactivity | Application | Size |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cloud-Clone | T813-120663-01 | PAB139Hu01 | Polyclonal Antibody to Antidiuretic Hormone (ADH) | Rabbit | Polyclonal | Human | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl | |
| MyBioSource | R247-156734-01 | MBS534305 | Alcohol Dehydrogenase (Adh), Polyclonal Antibody | Rabbit | Polyclonal | Saccharomyces cerevisiae ALDH | ELISA; IP; WB | 2 mL |