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ADAMTS9 — 카탈로그 15건

Gene ADAMTS9 NCBI Gene 56999
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
15건

유전자 개요

이 유전자는 ADAMTS(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) 단백질 계열의 구성원을 암호화합니다. 이 계열의 구성원들은 프로펩타이드 영역, 메탈로프로테이나아제 도메인, 디스인테그린 유사 도메인, 그리고 트롬보스폰딘 제1형(TS) 모티프를 포함한 여러 특징적인 단백질 모듈을 공유합니다. 이 계열의 개별 구성원들은 C-말단 TS 모티프의 수에서 차이를 보이며, 일부는 고유한 C-말단 도메인을 가지고 있습니다. ADAMTS 계열 구성원들은 프로테오글리칸의 절단, 발달 중 장기 형태 조절, 그리고 혈관 신생 억제에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 유전성(hereditary) 신장 종양에서 손실되는 것으로 알려진 3p14.3-p14.2 염색체에 위치합니다. 대안적 스플라이싱은 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사 변이체를 생성하며, 이는 유사한 단백질 분해 과정을 거칠 수 있습니다.

Defective B3GALTL causes PpSDegradation of the extracellular matrixO-glycosylation of TSR domain-containing proteins
BMI-adjusted waist-hip ratiotype 2 diabetes mellitusBMI-adjusted waist circumferencebody fat percentageHbA1c measurementglomerular filtration ratewaist-hip rationeuroimaging measurement
데이터 출처 · 근거

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