ADAMTS2 — 카탈로그 15건

ADAMTS2 유전자는 ADAMTS(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) 단백질 패밀리의 구성원을 암호화합니다. 이 패밀리의 구성원들은 프로펩타이드 영역, 금속단백분해효소(metalloproteinase) 도메인, 디진테그린 유사(disintegrin-like) 도메인, 그리고 트롬보스폰딘 제1형(thrombospondin type 1, TS) 모티프를 포함하는 몇 가지 뚜렷한 단백질 모듈을 공유합니다. 이 유전자에서 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 성숙한 프로콜라젠 N-단백질분해효소(procollagen N-proteinase)를 생성하기 위해 단백질 분해 과정을 거칩니다. 이 단백질분해효소는 섬유성 프로콜라젠 제1형-3형 및 제5형의 N-프로펩타이드를 제거합니다. 이 유전자의 돌연변이는 열성 유전되는 결합 조직 질환인 에흘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome) 제VIIC형을 유발합니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체를 생성하며, 이 중 적어도 하나는 단백질 분해 과정을 거치는 아이소폼(isoform)을 암호화합니다.