ACY1 — 카탈로그 66건

ACY1은 세포질에 존재하는 동종이량체(homodimer) 아연 결합 효소(enzyme)를 암호화하며, 아실화 L-아미노산을 L-아미노산과 아실기로 가수분해하여 아실화 아미노산의 이화 및 회수에 관여하는 것으로 제안되었다. 인간 아미노아실라아제-1(aminoacylase-1)은 돼지 효소와 높은 상동성을 보이는 아연 결합 효소 신규 계열의 첫 구성원으로, 소세포폐암(small-cell lung cancer, SCLC)에서 동형접합성으로 축소되는 염색체 3p21.1 영역에 위치하고 해당 세포주와 종양에서 발현이 감소하거나 검출되지 않는 것으로 보고되었다. 이 유전자의 변이는 중추신경계 이상과 N-아세틸화 아미노산의 요 배설 증가를 특징으로 하는 아미노아실라아제-1 결핍을 유발하며, 선택적 스플라이싱으로 여러 전사체 변이가 생성되고 상류 ABHD14A 유전자와의 read-through 전사 및 염색체 18번의 관련 위유전자(pseudogene)도 확인되었다.