ACTN1 — 카탈로그 46건

알파 액티닌은 알파·베타 스펙트린과 디스트로핀을 포함하는 세포골격 단백질의 다양한 그룹인 스펙트린 유전자 슈퍼패밀리(spectrin gene superfamily)에 속한다. 알파 액티닌은 여러 세포 유형에서 다양한 역할을 하는 액틴 결합 단백질로, 비근육 세포에서는 세포골격 이소형(cytoskeletal isoform)이 미세섬유(microfilament) 다발과 adherens형 접합부에 존재하며 액틴을 막(membrane)에 결합하는 데 관여한다. 반면 골격근, 심근, 평활근 이소형은 Z-disc과 이에 상응하는 dense body에 국소화되어 근원섬유 액틴 필라멘트를 고정하는 데 기여한다. 이 유전자는 비근육 세포골격 알파 액티닌 이소형을 암호화하며, 구조적으로 유사한 적혈구 베타 스펙트린 유전자와 같은 위치에 위치한다. 이 유전자에서는 서로 다른 이소형을 암호화하는 3개의 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다.