ACTC1 — 카탈로그 16건
Gene ACTC1
NCBI Gene 70
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
액틴은 세포 이동에 관여하는 보존성이 높은 단백질입니다. 구형 액틴(G-actin)의 중합은 두 가닥 나선 구조의 필라멘트(F-actin)를 형성합니다. 이 유전자는 근육 조직에서 발견되며 수축 장치의 주요 구성 요소인 알파 액틴을 포함한 액틴 계열 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 결함은 특발성 확장성 심근병증(idiopathic dilated cardiomyopathy, IDC) 및 가족성 비대성 심근병증(familial hypertrophic cardiomyopathy, FHC)과 관련이 있습니다.
Formation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)RHOA GTPase cycleRHOB GTPase cycleRegulation of CDH1 FunctionStriated Muscle Contraction
hypertrophic cardiomyopathyatrial septal defect 5hypertrophic cardiomyopathy 11left ventricular noncompactionleft ventricular noncompaction 4Abnormality of the cardiovascular systemcardiomyopathyLeft ventricular noncompaction cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. · Circulation (2021)Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. · Circ Genom Precis Med (2019)Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. · Circulation (2020)
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