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ACTB — 카탈로그 84건

Gene ACTB NCBI Gene 60

유전자 개요

ACTB는 여섯 가지 액틴(actin) 단백질 중 하나를 암호화하며, 액틴은 세포 운동성, 구조, 온전성, 세포 간 신호전달에 관여하는 고도로 보존된 단백질이다. 암호화된 단백질은 수축 장치(contractile apparatus)의 주요 구성 성분이자 보편적으로 발현되는 두 비근육 세포골격 액틴 중 하나이다. ACTB의 돌연변이는 특징적인 얼굴 생김새를 동반한 지적장애를 보이는 Baraitser-Winter 증후군(syndrome) 1형을 유발하며, 사람 유전체 전반에 걸쳐 다수의 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.

Adherens junctions interactionsB-WICH complex positively regulates rRNA expressionCell-extracellular matrix interactionsClathrin-mediated endocytosisDNA Damage Recognition in GG-NEREPH-ephrin mediated repulsion of cellsEPHB-mediated forward signalingFCGR3A-mediated phagocytosisFactors involved in megakaryocyte development and platelet productionFolding of actin by CCT/TriC
Baraitser-Winter syndrome 1developmental malformations-deafness-dystonia syndromeBaraitser-Winter syndromeDevelopmental malformations - deafness - dystoniaACTB-associated syndromic thrombocytopeniaBaraitser-Winter cerebrofrontofacial syndromecancerShort stature - intellectual disability - eye anomalies - cleft lip/palate
데이터 출처 · 근거

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