ACTA2 — 카탈로그 26건
Gene ACTA2
NCBI Gene 59
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
이 유전자는 6가지 액틴(actin) 단백질 중 하나를 암호화한다. 액틴은 세포 운동성, 구조, 완전성 및 세포 간 신호 전달에 관여하는 매우 보존적인 단백질이다. 암호화된 단백질은 혈관 수축 및 혈압 항상성에 관여하는 평활근 액틴이다. 이 유전자의 돌연변이는 흉부 대동맥 질환, 관상 동맥 질환, 뇌졸중, 모야모야병과 같은 다양한 혈관 질환뿐만 아니라 다계통 평활근 기능 장애 증후군(multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome)을 유발한다.
Developmental Lineage of Mammary Gland Myoepithelial CellsFormation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)NOTCH4 Intracellular Domain Regulates TranscriptionRegulation of CDH1 FunctionSmooth Muscle Contraction
aortic aneurysm, familial thoracic 6multisystemic smooth muscle dysfunction syndromeMoyamoya disease 5Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionfamilial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionthoracic aortic aneurysmRare genetic vascular diseaseerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Multiple stromal populations contribute to pulmonary fibrosis without evidence for epithelial to mesenchymal transition. · Proc Natl Acad Sci U S A (2011)Biomarkers for the identification of cardiac fibroblast and myofibroblast cells. · Heart Fail Rev (2019)Multiple cell types contribute to the atherosclerotic lesion fibrous cap by PDGFRβ and bioenergetic mechanisms. · Nat Metab (2021)
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