ACO1 — 카탈로그 27건
Gene ACO1
NCBI Gene 48
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 세포질에 존재하는 이기능성 단백질로, TCA 회로에서 필수적인 효소(enzyme)로 작용하며 mRNA와 상호작용하여 세포 내 철분 수준을 조절한다. 세포 내 철분 수준이 높을 때, 이 단백질은 4Fe-4S 클러스터에 결합하여 아코니타제(aconitase)로 기능한다. 아코니타제는 철-황 단백질로, 시트르산염을 이소시트르산염으로 전환시키는 촉매 역할을 한다. 세포 내 철분 수준이 낮을 때, 단백질은 페리틴(ferritin) mRNA의 5’ UTR에 있는 줄기-고리 구조인 철분 반응 요소(iron-responsive elements, IREs)와 트랜스페린 수용체(transferrin receptor) mRNA의 3’ UTR에 결합한다. 이 단백질이 IRE에 결합하면 페리틴 mRNA의 번역(translation)이 억제되고, 빠르게 분해되는 트랜스페린 수용체 mRNA의 분해가 억제된다. 이 암호화 단백질은 기계적으로 구별되는 기능을 수행하는 능력에 따라 문라이팅 단백질(moonlighting protein)로 확인되었다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체를 생성한다.
Iron uptake and transportNADPH regeneration
hemoglobin measurementhematocriterythrocyte countmean corpuscular hemoglobin concentrationred blood cell densitybrain attributetriglyceride measurementlevel of DnaJ homolog subfamily C member 5B in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Iron Homeostasis in Health and Disease. · Int J Mol Sci (2016)ENO1 suppresses cancer cell ferroptosis by degrading the mRNA of iron regulatory protein 1. · Nat Cancer (2022)CD63 is regulated by iron via the IRE-IRP system and is important for ferritin secretion by extracellular vesicles. · Blood (2021)
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