ACE — 카탈로그 55건

ACE는 혈압 조절과 전해질 균형에 관여하는 효소(enzyme)를 암호화하며, 안지오텐신 I을 생리활성 펩타이드(peptide)인 안지오텐신 II로 전환하는 반응을 촉매한다. 안지오텐신 II는 혈압과 체액-전해질 균형을 조절하는 강력한 혈관수축 및 알도스테론 자극 펩타이드이며, 안지오텐신 전환 효소(angiotensin converting enzyme, ACE)는 혈관확장 단백질인 브래디키닌(bradykinin)도 불활성화하여 혈압을 높이고 ACE 억제제의 약물 표적이 된다. 또한 정자에서 GPI-고정 막(membrane) 단백질을 절단·방출해 생식능에 관여하며, 287 bp Alu 반복 요소의 존재 여부 및 유전자 변이는 심혈관 질환, 건선, 신장 질환, 뇌졸중, 알츠하이머병 등 다양한 질환과 연관되고, 대체 스플라이싱을 통해 체세포형(sACE)과 고환 특이형(tACE) 동형을 암호화하는 여러 전사체 변이가 생성된다.