ACADSB — 카탈로그 26건
Gene ACADSB
NCBI Gene 36
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
이 효소는 지방산 또는 분지쇄 아미노산 대사에서 아실-CoA(acyl-CoA) 유도체의 탈수소화(dehydrogenation)를 촉매하는 아실-CoA 탈수소효소(acyl-CoA dehydrogenase) 계열 효소의 구성원입니다. 기질(substrate) 특이성은 이 유전자 계열 구성원을 정의하는 주요 특징입니다. ACADSB 유전자 산물은 짧은 분지쇄 아실-CoA 유도체인 (S)-2-메틸부티릴-CoA에 대해 가장 높은 활성을 보이지만, 다른 2-메틸 분지쇄 기질 및 짧은 직쇄 아실-CoA와도 상당한 반응성을 나타냅니다. 이 유전자는 미토콘드리아 수입 시 절단되는 미토콘드리아 전구체 단백질을 암호화하며, 성숙한 펩타이드(peptide)는 약 43.7-KDa일 것으로 예측됩니다.
Branched-chain amino acid catabolismMitochondrial protein degradation
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiencyX-23641 measurementbody heightprotein measurementhigh density lipoprotein cholesterol measurementlevel of vigilin in blood serumserum creatinine amountgenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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