ABL1 — 카탈로그 29건

이 유전자는 세포 분열, 부착, 분화 및 스트레스 반응을 포함한 다양한 세포 과정에 관여하는 단백질 티로신 키나아제(protein tyrosine kinase)를 암호화하는 원종양유전자(protooncogene)이다. 이 단백질의 활성은 SH3 도메인에 의해 음성적으로 조절되며, 이 도메인을 암호화하는 부위의 삭제(deletion)는 종양유전자를 초래한다. 어디에나 발현되는 이 단백질은 CDC2 매개 인산화(phosphorylation)에 의해 조절되는 DNA 결합 활성을 가지며, 이는 세포 주기(cell cycle) 기능을 시사한다. 이 유전자는 여러 백혈병에서 다양한 전좌(translocation) 파트너 유전자와 융합되는 것이 발견되었으며, 가장 주목할 만한 것은 BCR 유전자(MIM:151410)의 브레이크포인트 클러스터 영역(breakpoint cluster region) 5’ 말단과의 융합을 초래하는 t(9;22) 전좌이다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 두 가지 전사 변이체(transcript variant)를 생성하며, 이들은 나머지 공통 엑손(exon)으로 스플라이싱되는 대안적 첫 엑손을 포함한다.