ABI1 — 카탈로그 13건

ABI1 유전자는 Abelson-interactor 계열의 어댑터 단백질(adaptor protein) 구성원을 암호화한다. 이 단백질들은 여러 다중 단백질 복합체의 구성 요소로서 신호 전달(signal transduction)을 촉진하며, Abelson 티로신 키나아제(Abelson tyrosine kinase)와의 상호작용을 통해 액틴 중합(actin polymerization)과 세포 골격 재형성(cytoskeletal remodeling)을 조절한다. 이 유전자는 WAVE2 복합체의 구성 요소로서 거대음식포작용(macropinocytosis)에 관여하며, EPS8 및 SOS1과 복합체를 형성하여 Ras에서 Rac으로의 신호 전달을 매개하기도 한다. 또한, 흑색종(melanoma), 대장암(colon cancer), 유방암(breast cancer) 등 여러 악성 종양의 진행에 관여할 수 있으며, ABI1 유전자와 MLL 유전자를 포함하는 t(10;11) 염색체 전좌는 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)과 관련이 있다. 이 유전자에 대해 여러 아이소폼(isoform)를 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variant)가 관찰되었고, 이 유전자의 위유전자(pseudogene)는 14번 염색체 장완에 위치한다.