ABCD4 — 카탈로그 19건
Gene ABCD4
NCBI Gene 5826
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 ATP-binding cassette (ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)의 구성원입니다. ABC 단백질은 세포 외부 및 내부 막을 가로질러 다양한 분자를 수송합니다. 이 단백질은 지방산 및/또는 지방 아실-CoA의 퍼옥시솜(peroxisome) 수입에 관여하는 ALD 서브패밀리(subfamily)의 구성원입니다. 알려진 모든 퍼옥시솜 ABC 수송체는 기능적인 호모이량체 또는 이종이량체 수송체를 형성하기 위해 파트너 절반 수송체 분자를 필요로 하는 절반 수송체입니다. 이 퍼옥시솜 막(membrane) 단백질의 기능은 알려져 있지 않습니다. 그러나 다른 퍼옥시솜 ABC 수송체와 이종이량체를 형성하여 애드레노루코디스트로피 표현형을 변형시킬 수 있다고 추측됩니다. 또한 퍼옥시솜 생합성 과정에서도 역할을 할 수 있습니다.
Defective ABCD4 causes MAHCJTransport of RCbl within the bodyUptake of dietary cobalamins into enterocytes
methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJMethylmalonic acidemia with homocystinuriamethylmalonic aciduria and homocystinuria type cblCMethylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblCmean corpuscular hemoglobinvitamin B12 measurementhomocystinuriaVitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
TCN1
Transport of RCbl within the body
LRP2
Transport of RCbl within the body
LDLRAP1
Transport of RCbl within the body
TCN2
Transport of RCbl within the body
CD320
Transport of RCbl within the body
PRSS3
Uptake of dietary cobalamins into enterocytes
CUBN
Uptake of dietary cobalamins into enterocytes
PRSS1
Uptake of dietary cobalamins into enterocytes