ABCC8 — 카탈로그 24건
Gene ABCC8
NCBI Gene 6833
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 단백질을 암호화하는 유전자는 ATP-binding cassette (ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)에 속한다. ABC 단백질은 세포 외부 및 내부 막을 통해 다양한 분자를 수송한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 ATP-sensitive potassium channel 및 인슐린 방출의 조절자로 기능한다. ABCC8 유전자의 돌연변이와 이로 인해 암호화되는 단백질의 결핍은 비정상적이고 높은 인슐린 분비가 조절되지 않는 상염색체 열성 질환인 유아 고인슐린증 저혈당증 환자에게서 관찰되었다. 또한, 인슐린 분비 결함으로 인한 상염색체 우성 질환인 비인슐린 의존성 당뇨병 제2형과도 관련이 있다. 이 유전자에 대해 대체 스플라이싱 전사체 변이가 발견되었다.
ATP sensitive Potassium channelsDefective ABCC8 can cause hypo- and hyper-glycemiasRegulation of insulin secretion
type 2 diabetes mellitushyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1diabetes mellitus, permanent neonatal 3diabetes mellitusdiabetes mellitus, transient neonatal, 2leucine-induced hypoglycemiapermanent neonatal diabetes mellituscongenital isolated hyperinsulinism
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Update of mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell K(ATP) channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and sulfonylurea receptor 1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism. · Hum Mutat (2009)Update of variants identified in the pancreatic β-cell K(ATP) channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes. · Hum Mutat (2020)Update on diabetes classification. · Med Clin North Am (2015)
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