ABCC5 — 카탈로그 11건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 ATP-binding cassette (ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)에 속한다. ABC 단백질은 세포 외부 및 내부 막을 가로질러 다양한 분자를 수송한다. ABC 유전자는 ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White의 일곱 가지 별개의 아족으로 나뉜다. 이 단백질은 다제내성(multi-drug resistance)에 관여하는 MRP 아족의 구성원이다. 이 단백질은 기질(substrate)인 고리형 뉴클레오타이드의 세포 수출(export) 기능을 수행한다. 이 수출은 포스포디에스터라제의 분해와 고리형 뉴클레오타이드의 제거 경로에 기여할 수 있다. 연구에 따르면 이 단백질은 티오퓨린 항암제인 6-메르캅토퓨린과 티오구아닌, 그리고 항-HIV 약물인 9-(2-포스포닐메톡시에틸)아데닌에 대한 내성을 제공한다. 이 단백질은 급성 림프모구성 백혈병(acute lymphoblastic leukemia)에서 티오퓨린 내성 및 HIV 감염 환자에서 항레트로바이러스 뉴클레오사이드 유사체 내성에 관여할 수 있다. 대안적 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 초래한다. [RefSeq 제공, 2016년 2월]