ABCB1 — 카탈로그 23건

이 유전자에 의해 암호화되는 막 관련 단백질은 ATP-binding cassette (ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)의 일원이다. ABC 단백질은 세포 외부 및 내부 막을 가로질러 다양한 분자를 수송한다. ABC 유전자는 일곱 개의 뚜렷한 서브패밀리(subfamily)으로 나뉜다 (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). 이 단백질은 MDR/TAP 아족에 속한다. MDR/TAP 아족의 구성원은 다제내성(multidrug resistance)에 관여한다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 광범위한 기질 특이성(substrate specificity)을 가진 외래 화합물(xenobiotic compounds)에 대한 ATP-의존성 약물 유출 펌프이다. 이는 다제내성 세포에서 약물 축적 감소를 담당하며 종종 항암제 내성 발달을 매개한다. 이 단백질은 또한 혈액-뇌 장벽(blood-brain barrier)에서 수송체로 기능한다. 이 유전자의 돌연변이는 콜히친 내성(colchicine resistance) 및 염증성 장질환 13(Inflammatory bowel disease 13)과 관련이 있다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)과 대안적 프로모터(alternative promoter)의 사용은 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 초래한다.