ABCA8 — 카탈로그 18건

이 유전자가 암호화하는 막 결합 단백질(membrane-associated protein)은 ATP-결합 카세트(ABC, ATP-binding cassette) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)의 구성원으로, ABC 단백질은 세포내외 막을 가로질러 다양한 분자를 수송한다. ABC 유전자는 ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White의 7개 서브패밀리(subfamily)로 분류되며, 이 단백질은 ABC1 서브패밀리(subfamily)에 속하고, ABC1 서브패밀리(subfamily)는 다세포 진핵생물(multicellular eukaryotes)에서만 발견되는 유일한 주요 ABC 서브패밀리(subfamily)이다. 이 단백질은 지질 대사(lipid metabolism)를 조절하고 수초(myelin)의 형성 및 유지에 관여하는 것으로 추정되며, 대안적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이(transcript variants)가 생성된다.