ABAT — 카탈로그 14건

4-아미노부티르산 아미노전달효소(4-aminobutyrate aminotransferase, ABAT)는 중추신경계의 주요 억제성 신경전달물질인 감마-아미노부티르산(gamma-aminobutyric acid, GABA)을 숙신산 세미알데하이드(succinic semialdehyde)로 이화(catabolism)하는 역할을 담당하며, 활성 효소는 피리독살-5-인산(pyridoxal-5-phosphate)과 복합체를 이루는 50 kD 소단위체의 동종이량체(homodimer)이다. GABA는 인간 시냅스의 약 3분의 1에 존재하는 것으로 추정되며, 간과 뇌의 ABAT는 코카시안 집단에서 빈도가 각각 0.56과 0.44인 2개의 공우성(codominant) 대립유전자에 의해 조절된다. ABAT 결핍 표현형으로는 정신운동 지연(psychomotor retardation), 근긴장 저하(hypotonia), 반사항진(hyperreflexia), 기면(lethargy), 난치성 발작(refractory seizures), 뇌파 이상(EEG abnormalities)이 포함된다.