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SERPINF2 (AAP) — 카탈로그 14건

SERPINF2
Gene AAP NCBI Gene 5345
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
14건

유전자 개요

이 유전자는 세린 단백질분해효소 저해제(serine protease inhibitor) 패밀리의 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 피브린과 다양한 단백질을 분해하는 플라스민(plasmin)의 주요 저해제이다. 따라서 이 유전자의 정상적인 기능은 혈액 응고 경로 조절에 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 심각한 출혈 경향을 특징으로 하는 알파-2-플라스민 저해제 결핍증을 유발한다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 이 유전자에 대해 발견되었다. [RefSeq 제공, 2009년 9월]

데이터 출처 · 근거

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