AANAT — 카탈로그 13건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 아세틸전이효소(acetyltransferase) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속합니다. 해당 단백질은 멜라토닌 생합성 경로에서 마지막에서 두 번째 효소(enzyme)로, 척추동물의 송과선(pineal gland)에서 멜라토닌 생산의 밤낮 주기 리듬을 조절합니다. 멜라토닌은 활동과 수면에 영향을 미치는 일주기 시계(circadian clock) 기능에 필수적입니다. 이 효소는 cAMP(camp) 의존성 인산화(phosphorylation)에 의해 조절되며, 이는 14-3-3 단백질과의 상호작용을 촉진하여 단백질 분해 효소(proteasomal degradation)에 의한 분해로부터 효소를 보호합니다. 이 유전자는 수면 위상 지연 증후군(delayed sleep phase syndrome)과 같은 다양한 유전 질환에 기여할 수 있습니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variant)가 발견되었습니다.