취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 유전자(SERPINA1)는 단백질분해효소 저해제(serine protease inhibitor)인 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 엘라스타제, 플라스민, 트롬빈, 트립신, 카이모트립신, 플라스미노겐 활성제 등을 표적으로 삼는 서핀(serpin) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속한다. 간, 골수, 림프 조직의 림프구 및 단핵구 세포, 장의 파네트 세포에서 생산되며, 해당 유전자의 결함은 만성 폐쇄성 폐질환, 폐기종, 만성 간 질환과 관련이 있다. 이 유전자에 대해 동일한 단백질을 암호화하는 여러 전사 변이체가 발견되었다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Molecular basis of alpha-1-antitrypsin deficiency. · Am J Med (1988)Alpha-1-antitrypsin augmentation therapy for alpha-1-antitrypsin deficiency. · Am J Med (1988)Diagnosis and management of patients with α1-antitrypsin (A1AT) deficiency. · Clin Gastroenterol Hepatol (2012)
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